Medicina di precisione e medicina personalizzata, apparentemente la stessa cosa

Prodotti sempre più specialistici: da terapie adatte a tutti a terapie su misura. Da farmaci rivolti al “paziente medio” a farmaci in grado di adattarsi al comportamento genetico di ciascun individuo. Dall’analisi dei sintomi all’interpretazione del codice genetico personale. Come cambia la medicina nell’era della Digital Transformation.

Ne parliamo in questo articolo.

In che modo le caratteristiche genetiche influenzano la risposta ai farmaci di ciascun individuo?

Lo studio dei farmaci (farmacologia) e lo studio del comportamento dei geni (genomica) permettono di ottenere l’analisi del comportamento genetico di un individuo in risposta all’assunzione di specifici farmaci (farmacogenomica).

Semplificando molto:

La possibilità di analizzare in dettaglio il patrimonio genetico di ogni individuo ha permesso alla medicina di compiere enormi passi in avanti in termini di capacità di diagnosi e di strategia terapeutica, con inoltre la possibilità di verificare nel tempo anche eventuali mutazioni del DNA in risposta ai trattamenti adottati.

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Medicina di precisione: un approccio al trattamento e alla prevenzione delle malattie che tiene conto della variabilità delle caratteristiche genetiche di ogni individuo, indentificando i meccanismi specifici alla base dell’insorgenza della patologia, favorendo l’ottimizzazione delle scelte terapeutiche.

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Può esistere una correlazione fra le caratteristiche genetiche e la risposta ai farmaci, conoscere la genetica individuale consente, quindi, di personalizzare le terapie modificando l’impiego dei farmaci stessi, il loro dosaggio o lo scopo per il quale vengono utilizzati. Questo consente di agire direttamente sulla causa specifica della malattia.

Cos’è invece la medicina personalizzata?

Ogni persona ha proprie specificità biologiche, una propria storia clinica, proprie abitudini, un proprio contesto sociale con il quale interagisce e un proprio stile di vita. Tutti questi fattori possono esercitare un’influenza notevole nell’insorgere di una patologia, sugli effetti della stessa o sulla risposta ai trattamenti. Da qui l’idea di rendere l’approccio alla prevenzione, alla diagnosi e cura delle malattie inclusivo di tutte le caratteristiche di una persona.

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Medicina personalizzata: un insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tiene conto delle caratteristiche che rendono ogni individuo unico: dati genetici integrati con informazioni riconducibili alla persona, quali il contesto ambientale, il comportamento e lo stile di vita.

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Qual è dunque la differenza fra medicina di precisione e medicina di personalizzata?

Nonostante da più parti questi termini siano utilizzati come sinonimi, in realtà esiste una differenza fondamentale.

In estrema sintesi, la differenza tra medicina di precisione e medicina personalizzata consiste, dunque, nel fatto che la prima studia la patologia e i meccanismi fondamentali che generano la sua insorgenza. La seconda studia il paziente integrando le sue caratteristiche genetiche con informazioni su storia clinica, abitudini, ambiente in cui vive e stile di vita.

La medicina delle 4P. Cosa significa?

Della medicina di precisione e della medicina personalizzata abbiamo già detto. Si sente però parlare più in generale della medicina delle 4 P. Quali sono dunque le altre P?

La medicina preventiva si occupa di evitare l’insorgere della malattia, attraverso la minimizzazione dei fattori di rischio, la promozione di comportamenti sani e uno screening accurato. Ha anche il fine di intercettare la malattia nei suoi primissimi stadi, così da massimizzare l’efficacia dei trattamenti. Screening, esami di routine, check-up periodici, alimentazione corretta, esercizio fisico, non consumo di sostanze dannose sono tutti “strumenti” con i quali opera la medicina preventiva.

Grazie ai tantissimi dispositivi “intelligenti”, oggi c’è la possibilità di estrarre informazioni sulla salute di ogni individuo in qualsiasi occasione, sia in condizioni di riposo che nel mezzo di una qualsiasi performance. Riconoscimento facciale, frequenza cardiaca, saturazione dell’ossigeno, frequenza respiratoria, livello di stress sono solo alcuni dei parametri vitali facilmente rilevabili dai più comuni dispositivi indossabili e che diventano la base di conoscenza specifica da condividere con il proprio medico quale condizione per adottare corrette abitudini e uno stile di vita adeguato.

La medicina predittiva utilizza test genetici di laboratorio con lo scopo di prevedere, il fattore di rischio di una malattia a cui è esposto ciascun individuo prima che questa si manifesti. Tramite l’analisi di grandi quantità di dati relativi al patrimonio genetico di ciascun individuo, integrati con tutti gli altri dati relativi alla storia clinica, ai comportamenti, allo stile di vita, la medicina predittiva consente di simulare scenari differenti circa la specifica predisposizione alle malattie. La medicina predittiva fornisce informazioni sulla probabilità dell’organismo in questione di sviluppare una patologia, consentendo azioni tempestive che aumentano la possibilità di successo di eventuali interventi terapeutici.

La medicina partecipativa riconosce un ruolo attivo all’individuo che appunto partecipa attivamente alle scelte relative alla sua salute. Questo processo continuo di condivisione delle scelte oggi è reso possibile dalla presenza di moltissimi dati digitali relativi al paziente e dalla facilità con la quale è possibile scambiarsi informazioni in tempo reale. La medicina partecipativa produce un maggiore coinvolgimento del paziente, permettendogli così di adottare scelte consapevoli sulla propria salute.

Questo ruolo attivo, incentrato su un accresciuto bagaglio informativo in merito alle diverse alternative terapeutiche e agli effetti delle stesse, favorisce nel paziente una maggiore assunzione di responsabilità, una più alta motivazione a seguire tutto il percorso di cura e, dunque, una potenziale maggior efficacia dei trattamenti.

Al termine di questo breve accenno alle varie branche della medicina che fanno un uso diretto dei dati messi a disposizione dalla tecnologia esistente, non sarà sfuggito che in realtà le P sono 5:

1. medicina preventiva
2. medicina predittiva
3. medicina partecipativa
4. medicina di precisione
5. medicina personalizzata

Perché dunque si utilizza il termine medicina delle 4P? La risposta è stata data nel presente articolo. Da più parti la medicina di precisione e la medicina personalizzata vengono trattate come sinonimi. Abbiamo visto, invece, come vi sia una precisa differenza fra le due.

Al centro di tutto l’informazione, i dati. Per meglio dire i Big Data

Una mole enorme di dati differenti unita ad un’altissima velocità e facilità di acquisizione degli stessi, questo è lo scenario che caratterizza ormai la vita quotidiana di ciascun individuo. I tanti dispositivi tecnologici attualmente disponibili (IoT, Internet of Things), infatti, forniscono in tempo reale grandi quantità di dati biometrici, innescando processi di apprendimento continuo che rendono la medicina di precisione una concreta realtà.

L’elaborazione di dati relativi a milioni di individui su origine di una patologia, incidenza della stessa, effetti di un farmaco, storia clinica, abitudini, comportamenti, stili di vita permette una caratterizzazione del paziente sempre più precisa e fondata su una conoscenza specifica e oggettiva. A tal proposito, le soluzioni di Big Data Analytics e Real Time Analytics rappresentano strumenti essenziali per giungere alla diagnosi più corretta e individuare il trattamento più efficace, grazie anche alla possibilità di effettuare progressivi interventi correttivi sulla base della specifica risposta di ogni singolo individuo.

L’elaborazione di Big Data, sia di natura biochimica che genetica, combinati con tutte le altre informazioni di natura personale, favorisce l’impiego di analisi predittive che, a loro volta, consentono di adottare trattamenti preventivi fondati sulla probabilità di sviluppo di una patologia prima ancora del verificarsi dei sintomi, o quantomeno di diagnosticarne la presenza quando questa si trova ad uno stadio ancora molto precoce.

L’apprendimento continuo indotto dalla capacità delle attuali soluzioni di elaborare in tempo reale una smisurata quantità di dati differenti prima, durante e dopo il trattamento, produce dunque un continuo aggiornamento e condivisione della conoscenza migliorando la precisione delle diagnosi e delle terapie.

L’integrazione delle informazioni sui meccanismi alla base della patologia e tutte quelle relative al paziente contribuisce a produrre farmaci più efficaci, con il risultato di una maggiore tolleranza agli stessi e una riduzione degli effetti collaterali prodotti dalla terapia. Tutto ciò rende più facile gestire l’intero processo di cura da parte dei pazienti e ottimizza la produzione dei farmaci da parte dei produttori.

Scienza e tecnologia, i 2 fattori chiave che rendono la medicina di precisione già realtà

Il processo di progressiva trasformazione digitale cambia l’intero sistema della salute modificando profondamente il paradigma di riferimento. Diagnostica di precisione, terapie su misura, farmaci più efficaci e dai minori effetti collaterali, produzioni più efficienti. La digital health favorisce sinergie fra Industria, Istituzioni e imprese del settore digitale in grado di fondere le maggiori conoscenze scientifiche con le enormi possibilità di elaborazione in tempo reale rese possibili dagli strumenti di Big Data Analytics.

Ne deriva un circolo virtuoso fondato sull’apprendimento continuo alla cui base vi sono dati oggettivi. La farmaceutica è il primo settore al mondo per investimenti in R&S, in valore assoluto e in percentuale al fatturato. Nel 2021 sono stati autorizzati nel mondo 84 nuovi farmaci, il dato più alto degli ultimi 10 anni, non è un caso che nel settore farmaceutico oltre 18 mila prodotti allo studio rendono oggi decisamente più concreta la possibilità di curare i pazienti tramite una medicina sempre più personalizzata (Fonte: Pharmindustria, “Indicatori farmaceutici 2022”).

Conclusioni

La medicina delle 4P rappresenta un nuovo modello di salute che previene e cura le malattie mettendo a sistema le informazioni sulla variabilità genetica di ciascun individuo con quelle relative alla storia clinica e allo stile di vita. Si passa quindi da un approccio strutturato per paziente medio, a terapie mirate per cluster selezionati di individui.

Diagnosi sempre più precise, prodotti più efficaci, minori effetti collaterali in risposta alle terapie adottate e un efficientamento dell’intero sistema produttivo, sono alcuni dei vantaggi prodotti da questo nuovo paradigma. La sinergia descritta in questo articolo fra la Ricerca scientifica e le imprese del digitale, con le enormi possibilità di apprendimento che le soluzioni da queste sviluppate oggi offrono, crea le condizioni affinché la medicina delle 4P sia già una concreta realtà.